Plný název analytu

MUTACE PROTROMBINU – 20210 (krev)

Název metody pro nálezy

Mutace protrombinu 20210

Synonymum názvu analytu

Mutace Faktoru II.

Analytický princip stanovení

1.  PCR (polymerázová řetězová reakce) prokazující substituci v pozici 20210 kde se nachází substituce G na A – RFLP, gel, EB

2.  RT-PCR – RotorGene 3000

Jednotky

Kvalitativní průkaz (přítomna x nepřítomna)

Vyšetřovaný biologický materiál

Plná krev

·       odebírá se

Nesrážlivá krev s EDTA (jako na krevní obraz)

·       druh odběru

Žilní odběr

·       odebírané množství (ml)

3 ml

·       manipulace s materiálem

Po odběru lze uchovávat krev v lednici při 2-80C po dobu 3 dnů, pak je vhodné ji zmrazit na -200C.

·       poznámka

Odběr nevyžaduje žádnou speciální přípravu pacienta.

Před vyšetřením je nutné získat informovaný souhlas pacienta s provedením vyšetření !!!

Dostupnost vyšetření po doručení vzorku do laboratoře

(H=hodina, D=den, T=týden)

1 H

2 H

4 H

1 D

2-3 D

1 T

2-3 T

Referenční hodnoty (RH)    (M = muž, F = žena, R = rok, M = měsíc, D = den)

Pohlaví

Věk od

 

Věk do

 

Kvalitativní průkaz

Poznámka

F+M

0

R

99

R

přítomna

nepřítomna

Homozygotní nebo heterozygotní forma

 

 

Indikační oblast

1.     U všech těhotných (Guidelines 6.konsenzu ACCP Konference o antitrombotické léčbě z r.2000):

§   které před graviditou prodělaly žilní trombózu,

§   opakovaně potrácely

§   při preeklampsii

2.     Ženy užívající perorální antikoncepci s anamnézou žilní trombózy.

3.     Před velkými operačními zákroky (traumatologie, náhrady kyčelních kloubů, břišní chirurgie) spojenými se zvýšeným rizikem pooperačních tromboembolických komplikací zvláště u pacientů s pozitivní anamnézou TEN.

4.     Pacienti s poruchou koagulace ve smyslu trombofilie a pacienti se změnami hladin proteinu S a C.

5.     U pacientů s prokázanou mutací jiných trombofilních faktorů (F.V.Leiden, MTHFR aj.).

6.     Genealogické vyšetření u pacientů s již prokázanou mutací protrombinu.

 

Molekulární genetika

§  Protrombin je kódován 21 kb dlouhým genem, ležícím na 11.chromosomu v oblasti 11p11-q12. Má 14 exonů. Na třetím nepřekládaném konci (3´-UTR) v pozici 20210 se nachází substituce G na A.

§  Tato tranzice se nachází u 18% selektovaných pacientů s osobní nebo rodinnou anamnézou žilní trombózy. Obecný výskyt této mutace (varianty) v kavkazské populaci je 1-2%.

§  U gravidních žen s žilní trombózou se mutace protrombinu nachází v 17%.

 

Charakteristika použité metodiky PCR

Průkaz tranzice v pozici 20210, kde se nachází substituce G na A – RFLP nebo RT-PCR.

 

Literatura

§ www.slg.cz

§ Firemní literatura